Mutação do gene BRCA2 em homens

Mutação do gene BRCA2 em homens: efeitos, riscos e soluções

Mutações genéticas são comuns em organismos vivos, e as implicações desempenhadas por tais mutações podem variar de benignas a mortais, dependendo do gene ou genes afetados.

O gene BRCA2 não é exceção, pois tem sido associado a várias formas de cancro da mama e dos ovários em ambos os sexos. Na verdade, mutações no gene BRCA2 podem aumentar consideravelmente o risco de desenvolver cancro da mama, dos ovários, da próstata e do pâncreas.

No entanto, este artigo concentra-se principalmente nas mutações do gene BRCA2 em homens. Abordaremos os efeitos, riscos e soluções para a mutação do gene BRCA2 em homens neste artigo.

Qual é o gene BRCA2?

Primeiramente, vamos dar uma olhada rápida no gene BRCA2. O gene BRCA2 está localizado no cromossomo 13, uma estrutura encontrada independentemente no núcleo de cada célula que carrega material genético ou DNA.

O gene codifica a proteína BRCA2, que desempenha um papel crucial na regulação do crescimento celular e na reparação do DNA.

A proteína BRCA2 ajuda a reparar danos no DNA resultantes de causas genéticas ou ambientais, como radiação ultravioleta, fumaça de cigarro, toxinas e outros fatores.

A proteína faz isso ligando-se a outras proteínas envolvidas nos processos de reparo do DNA, garantindo que qualquer sequência de DNA quebrada ou danificada seja reparada ou substituída.

Quando ocorre uma mutação no gene BRCA2, a proteína BRCA2 resultante não pode funcionar eficazmente na regulação do crescimento celular ou na reparação do ADN danificado.

Esta interrupção poderá eventualmente levar ao desenvolvimento de alguns tipos de cancro se a mutação ocorrer em certas regiões críticas do gene.

Efeitos da mutação do gene BRCA2 em homens

É um facto bem conhecido que as mulheres que têm mutações no gene BRCA2 têm um risco aumentado de desenvolver cancro da mama e do ovário.

No entanto, isso não exclui o facto de que a mutação do gene BRCA2 nos homens possa ser igualmente perigosa.

Homens com mutações no gene BRCA2 correm maior risco de desenvolver câncer de mama masculino, câncer de próstata e câncer de pâncreas.

Eles também desenvolvem câncer em idades mais jovens, geralmente entre 50 e 70 anos, do que indivíduos com status normal do gene BRCA2.

Câncer de mama masculino

O câncer de mama masculino é relativamente raro, representando menos de 1% de todos os diagnósticos de câncer em homens. No entanto, os homens com mutações no gene BRCA2 têm um risco aumentado de 5 a 10% de desenvolver cancro da mama durante a vida.

O câncer de mama em homens se manifesta como um nódulo duro na mama e geralmente é encontrado por meio de um processo de autoexame ou de uma investigação médica, como ultrassom.

Outros sintomas incluem secreção mamilar ou mamilo invertido, dor e inchaço nas mamas, alterações na cor ou textura da pele da mama.

Câncer de próstata

O câncer de próstata é outro tipo comum de câncer que tem sido associado à mutação do gene BRCA2 em homens.

Os homens com uma mutação no gene BRCA2 têm um risco estimado de duas a quatro vezes maior de cancro da próstata do que a população em geral, e o cancro tende a ser mais agressivo.

Estudos também demonstraram que o câncer de próstata ligado à mutação do gene BRCA2 em homens é mais difícil de tratar.

Câncer de pâncreas

O câncer de pâncreas é outro tipo de câncer que tem sido associado a mutações no gene BRCA2. Indivíduos com mutações no gene BRCA2 apresentam um aumento de até quatro vezes na incidência de câncer de pâncreas em comparação com a população em geral.

O câncer de pâncreas cresce relativamente mais rápido em pessoas com mutação no gene BRCA2 e tende a ser mais agressivo do que em indivíduos com status normal do gene BRCA2.

Riscos associados à mutação do gene BRCA2 em homens

As mutações do gene BRCA2 seguem um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir o gene mutado aos seus descendentes.

Dito isto, os homens com mutações no gene BRCA2 têm um risco considerável de desenvolver cancros durante a vida.

Os riscos específicos de câncer associados à mutação do gene BRCA2 variam dependendo da idade, estilo de vida, histórico médico e outros fatores genéticos. No entanto, os seguintes riscos foram observados na população masculina:

– 5-10% de risco de desenvolver câncer de mama
– 11-18% de risco de desenvolver câncer de próstata
– 1-4% de risco de desenvolver câncer de pâncreas
– Aumento do risco de desenvolver câncer de pele melanoma e certos tipos de linfoma e leucemia.

Prevenção e soluções para mutação do gene BRCA2 em homens

Embora não exista uma solução garantida para a prevenção de mutações no gene BRCA2, as seguintes estratégias e medidas preventivas revelaram-se eficazes no tratamento do cancro.

Vigilância

Os indivíduos com uma mutação no gene BRCA2 são aconselhados a submeter-se a rastreios e vigilância regulares para ajudar a detectar qualquer cancro nas suas fases iniciais.

Homens com mutações no gene BRCA2 devem realizar mamografia e exame clínico das mamas anualmente, a partir dos 35 anos.

Eles também devem ser submetidos a um exame de sangue do antígeno específico da próstata (PSA) anualmente a partir dos 30 anos para determinar o risco de câncer de próstata. Ultrassonografias abdominais anuais, começando entre 25 e 30 anos, também são recomendadas.

Cirurgia Profilática

Procedimentos cirúrgicos profiláticos, como a mastectomia, que envolve a remoção da mama para prevenir o câncer de mama, têm se mostrado eficazes na mitigação dos riscos de câncer.

A remoção profilática do pâncreas também tem sido sugerida para reduzir a incidência de câncer de pâncreas em indivíduos com mutação no gene BRCA2.

Terapia medicamentosa

Foi demonstrado que certos medicamentos, como o Tamoxifeno, reduzem o risco de desenvolver câncer de mama em indivíduos com mutações no gene BRCA2.

Outras opções de medicamentos, como o Olaparib, também foram aprovadas no tratamento do câncer avançado e têm se mostrado promissoras em casos de mutação do gene BRCA2.

Mudancas de estilo de vida

Um estilo de vida saudável é sempre aconselhável para qualquer pessoa. No caso dos portadores da mutação do gene BRCA2, a cessação do tabagismo, práticas alimentares saudáveis ​​e exercício físico regular também se revelaram eficazes na prevenção e tratamento do cancro.

Conclusão

A mutação do gene BRCA2 em homens tem sido associada a vários tipos de câncer, como câncer de mama, próstata e pâncreas.

Compreender as implicações das mutações do gene BRCA2 é crucial, especialmente para que os indivíduos que possuem esta mutação tomem as medidas e medidas preventivas necessárias para gerir os seus potenciais riscos de cancro.

Vigilância, cirurgia profilática, terapia medicamentosa e mudanças no estilo de vida são algumas das medidas que podem ajudar a controlar e prevenir riscos de câncer em indivíduos com mutação no gene BRCA2.

À medida que a investigação e os avanços médicos continuam, espera-se que surjam melhores opções preventivas e de tratamento para mitigar os riscos ou gerir os cancros associados às mutações do gene BRCA2.

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