Mutação do gene CDH1

O gene CDH1 é um gene supressor de tumor que codifica a proteína E-caderina. A E-caderina é responsável por manter a adesão célula a célula, o que é crucial para o desenvolvimento normal dos tecidos.

Mutações no gene CDH1 podem levar à perda da função da E-caderina e, em última análise, resultar no desenvolvimento de uma série de tipos de câncer, principalmente o câncer gástrico difuso hereditário (HDGC).

O que é uma mutação do gene CDH1?

Mutações no gene CDH1 são alterações genéticas que alteram a estrutura ou função do gene CDH1. Existem vários tipos de mutações no CDH1, incluindo mutações missense, sem sentido, frameshift e splice site.

Estas mutações podem afetar a produção ou estabilidade da proteína E-caderina. Dependendo da natureza e localização da mutação, os efeitos podem variar desde nenhum efeito discernível até a perda completa da expressão da E-caderina.

Gene CDH1 e câncer gástrico difuso hereditário

O câncer gástrico difuso hereditário (HDGC) é um tipo raro de câncer que afeta o estômago. HDGC é causado por mutações herdadas no gene CDH1.

Indivíduos com HDGC têm um risco aumentado de desenvolver câncer gástrico do tipo difuso, que é um tipo de câncer de estômago que cresce e se espalha rapidamente.

O risco de desenvolver HDGC é muito alto para indivíduos com mutação CDH1; aproximadamente 80 por cento dos indivíduos com mutação CDH1 desenvolverão HDGC durante a vida.

Gene CDH1 e outros tipos de câncer

Além do HDGC, mutações no gene CDH1 foram identificadas em vários outros tipos de câncer, incluindo câncer de mama lobular, câncer de ovário, câncer de pâncreas, câncer de próstata e câncer colorretal.

Nestes casos, a mutação CDH1 não é herdada, mas ocorre espontaneamente durante o desenvolvimento do tumor.

Diagnóstico e tratamento de mutações no gene CDH1

O diagnóstico de mutações no gene CDH1 é normalmente feito através de testes genéticos. Testes genéticos podem ser feitos para determinar se um indivíduo tem uma mutação CDH1, o que pode ajudar a identificar indivíduos com alto risco de desenvolver HDGC.

Para indivíduos que têm uma mutação CDH1 conhecida, recomenda-se vigilância regular e cirurgia de redução de risco para reduzir o risco de câncer gástrico.

A vigilância de indivíduos com mutação CDH1 normalmente envolve endoscopias e biópsias regulares para monitorar quaisquer sinais de câncer no estômago.

A cirurgia de redução de risco pode envolver a remoção do estômago (gastrectomia total) ou de uma parte do estômago (gastrectomia subtotal).

A cirurgia de redução de risco normalmente só é recomendada para indivíduos com mutação CDH1 confirmada e um forte histórico familiar de HDGC.

A cirurgia para redução de risco pode ser um desafio para os indivíduos, pois envolve uma mudança significativa na dieta e no estilo de vida.

Após a cirurgia, os indivíduos podem apresentar uma série de sintomas, incluindo náuseas, vômitos, diarréia, síndrome de dumping e deficiências nutricionais.

É importante que os indivíduos trabalhem em estreita colaboração com uma equipe de saúde para controlar esses sintomas e manter uma nutrição adequada após a cirurgia.

Pesquisa e direções futuras

A pesquisa sobre mutações no gene CDH1 está em andamento. Os cientistas estão trabalhando para compreender melhor os mecanismos moleculares subjacentes ao desenvolvimento do HDGC e de outros tipos de câncer associados às mutações do CDH1.

Esta investigação pode ajudar a identificar novos alvos terapêuticos e estratégias de tratamento para estes cancros.

Além disso, os pesquisadores estão explorando o potencial das tecnologias de edição genética, como CRISPR/Cas9, para corrigir mutações no CDH1. As tecnologias de edição de genes permitem que os cientistas direcionem e alterem com precisão genes específicos, que poderiam ser potencialmente usados ​​para corrigir mutações de CDH1 em indivíduos com HDGC.

Conclusão

As mutações do gene CDH1 são alterações genéticas que podem levar ao desenvolvimento de uma série de tipos de câncer, principalmente o HDGC. Os testes genéticos podem ajudar a identificar indivíduos com alto risco de desenvolver HDGC, e a vigilância regular e a cirurgia de redução de risco são recomendadas para reduzir o risco de câncer gástrico.

A investigação sobre as mutações do gene CDH1 está em curso, e novas estratégias de tratamento e potenciais curas podem surgir desta investigação no futuro.

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