Mutação do gene do pólo

Mutações no gene pólo são um tipo de mutação genética que pode ter sérias implicações para a saúde de uma pessoa. Eles estão associados a um risco aumentado de certos tipos de câncer, incluindo câncer colorretal, câncer endometrial e câncer de ovário.

Exploraremos o que são mutações genéticas polares, como podem ser detectadas e quais são as consequências de ter uma mutação genética polar.

O que é o gene do pólo?

O gene Pole está localizado no cromossomo 12q24.33 e codifica a enzima DNA polimerase épsilon, responsável pela replicação e reparo do DNA durante a divisão celular.

A DNA polimerase épsilon é uma das quatro DNA polimerases necessárias para a replicação do DNA eucariótico, sendo as outras três alfa, delta e zeta.

Por que as mutações do gene do pólo são importantes?

Mutações no gene Pole têm sido associadas ao desenvolvimento de certos tipos de câncer, particularmente cânceres estáveis ​​a microssatélites (MSS), que constituem a maioria dos cânceres colorretal, endometrial e de ovário. Mutações polares também podem estar associadas a tumores cerebrais e melanoma.

Em cancros estáveis ​​a microssatélites, o sistema de reparação de incompatibilidades de ADN, responsável pela correção de erros que ocorrem durante a replicação do ADN, não está a funcionar corretamente. Isso permite que mutações se acumulem nas células, levando à formação de tumores.

Demonstrou-se que mutações no gene Pole perturbam o sistema de reparo de incompatibilidades do DNA, levando a um risco aumentado de câncer.

Como são detectadas as mutações do gene do pólo?

Mutações no gene pólo são normalmente identificadas por meio de testes genéticos. Isso pode ser feito por meio de uma amostra de sangue ou saliva, que é enviada a um laboratório para análise.

Existem dois tipos principais de testes genéticos para mutações genéticas polares:

  1. Testes direcionados: Isso envolve testes para uma mutação específica no gene Pole que é conhecida por estar associada ao câncer. Esse tipo de teste geralmente é feito quando uma pessoa tem histórico familiar de câncer ou já foi diagnosticada com câncer.
  2. Testes abrangentes: Isso envolve o sequenciamento de todo o gene Pole para identificar possíveis mutações. Testes abrangentes são normalmente recomendados para pessoas que foram diagnosticadas com câncer associado a mutações no gene Pole, mesmo que não tenham histórico familiar de câncer.

Quem deve considerar testes genéticos para mutações genéticas polares?

A decisão de se submeter a testes genéticos para mutações no gene Pole deve ser tomada em consulta com um profissional de saúde. Geralmente, o teste genético para mutações no gene Pole é recomendado para pessoas que atendem aos seguintes critérios:

– História pessoal ou familiar de câncer colorretal, endometrial ou de ovário
– História pessoal ou familiar de tumores cerebrais ou melanoma
– Ser diagnosticado com câncer colorretal, endometrial ou de ovário em uma idade jovem (<50 anos)
– Múltiplos cancros primários, particularmente aqueles associados a mutações no gene Pole
– Ser descendente de judeus Ashkenazi, pois esta população tem maior prevalência de mutações no gene Polo

Quais são as consequências de ter uma mutação no gene do pólo?

Mutações no gene Pole estão associadas a um risco aumentado de certos tipos de câncer. O risco varia dependendo da mutação específica, bem como de outros fatores como idade, sexo e histórico familiar de câncer.

Alguns estudos sugeriram que as pessoas com mutações no gene Pole têm um risco maior de desenvolver cancro numa idade mais jovem do que as pessoas sem a mutação.

Pessoas com mutações no gene Pole também podem ter maior probabilidade de desenvolver vários tipos de câncer primários, particularmente aqueles associados a mutações no gene Pole. Isto significa que correm o risco de desenvolver mais do que um cancro em diferentes momentos da sua vida.

Quais são as opções de tratamento para o câncer associado à mutação do gene pólo?

As opções de tratamento para o câncer associado a uma mutação do gene Pole variam dependendo do tipo e do estágio do câncer. Geralmente, o tratamento envolve cirurgia para remover o tumor, seguida de quimioterapia e/ou radioterapia para matar quaisquer células cancerosas remanescentes.

Existem também terapias direcionadas disponíveis que são projetadas para atingir especificamente as alterações moleculares que ocorrem nas células cancerígenas com mutações no gene Pole.

Por exemplo, um novo medicamento chamado Larotrectinib mostrou-se promissor no tratamento de cancros com mutações no gene Pole.

O que você pode fazer para reduzir o risco de câncer associado à mutação do gene pólo?

Embora não exista uma forma garantida de prevenir o câncer, há várias coisas que você pode fazer para reduzir o risco:

Faça exames regulares de câncer: Isso pode ajudar a detectar o câncer precocemente, quando ele é mais tratável. O tipo e a frequência da triagem dependerão dos seus fatores de risco individuais.

Mantenha um estilo de vida saudável: Isso inclui seguir uma dieta saudável, praticar exercícios regularmente, manter um peso saudável, evitar fumar e consumir álcool em excesso e dormir o suficiente.

Conheça sua história familiar: Se você tem histórico familiar de câncer, principalmente câncer colorretal, endometrial ou de ovário, converse com seu médico sobre se o teste genético é apropriado para você.

Proteja-se do sol: Use protetor solar, roupas protetoras e evite ficar ao ar livre durante os horários de pico do sol para reduzir o risco de câncer de pele.

Considere a cirurgia profilática: Em alguns casos, pessoas com alto risco de desenvolver câncer podem optar por uma cirurgia profilática (preventiva). Por exemplo, mulheres com alto risco de câncer de ovário podem optar pela remoção dos ovários e das trompas de falópio para reduzir o risco de desenvolver a doença.

Conclusão

As mutações do gene pólo são um tipo de mutação genética que pode ter sérias implicações para a sua saúde.

Eles estão associados a um risco aumentado de certos tipos de câncer, particularmente cânceres estáveis ​​a microssatélites (MSS), que constituem a maioria dos cânceres colorretal, endometrial e de ovário.

Se você tem histórico pessoal ou familiar de câncer, especialmente um desses tipos de câncer, converse com seu médico sobre se o teste genético é apropriado para você.

Embora não exista uma maneira garantida de prevenir o câncer, manter um estilo de vida saudável e fazer exames regulares de câncer pode ajudar a reduzir o risco.

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