Mutação do gene FH

Os distúrbios genéticos são condições hereditárias que podem afetar o funcionamento do corpo de um indivíduo.

Esses distúrbios podem ser causados ​​por mutações ou alterações nos genes responsáveis ​​pela produção de proteínas específicas no corpo. Em alguns casos, as mutações podem causar doenças genéticas, como a Hipercolesterolemia Familiar (HF).

A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética que causa níveis elevados de lipoproteína de baixa densidade (LDL) ou colesterol ruim no sangue. Esta condição é causada pela mutação ou alterações no gene FH.

A hipercolesterolemia familiar é herdada num padrão autossômico dominante, o que significa que se um dos pais for afetado por essa condição, há 50% de chance de seu filho herdar a doença.

O que é mutação do gene FH?

A mutação do gene FH é uma condição genética que faz com que uma pessoa tenha níveis elevados de colesterol LDL, o que aumenta o risco de doenças cardíacas.

Esta mutação genética é causada por uma alteração ou variação no código de DNA do gene FH, que resulta na produção de uma versão defeituosa do receptor de LDL.

Este receptor defeituoso não consegue remover o colesterol do sangue de forma eficaz, levando a níveis elevados de LDL ou colesterol ruim no sangue.

O colesterol é uma substância semelhante à gordura produzida no fígado e necessária para o funcionamento saudável do corpo. Ajuda a construir paredes celulares, produzir hormônios e digerir gorduras.

Quando os níveis de colesterol LDL ficam muito elevados, ele pode acumular-se nas paredes dos vasos sanguíneos e formar placas.

O acúmulo de placa pode levar à aterosclerose, uma condição na qual as artérias ficam estreitadas e endurecidas, o que aumenta o risco de ataque cardíaco e derrame.

Tipos de mutação do gene FH

As mutações do gene FH podem ser classificadas em dois tipos: HF heterozigótica e HF homozigótica.

A HF heterozigótica é o tipo mais comum de mutação genética da HF, com uma frequência estimada de 1 em 200 a 500 indivíduos.

Este tipo de mutação é herdado de um dos pais e leva a níveis de colesterol moderadamente elevados.

A FH homozigótica é um tipo raro de mutação do gene FH herdada de ambos os pais. Esta mutação leva a níveis de colesterol muito elevados e os indivíduos com esta condição correm um risco elevado de desenvolver doenças cardíacas em idade precoce.

Sintomas da mutação do gene FH

Os sintomas da mutação do gene FH podem variar dependendo da gravidade da doença. Na maioria dos casos, os indivíduos com mutação no gene FH não apresentam quaisquer sintomas perceptíveis até que os níveis elevados de colesterol causem danos aos vasos sanguíneos. No entanto, alguns sintomas comuns da mutação do gene FH incluem:

  1. Xantelasmas: Depósitos de gordura amarelados ao redor das pálpebras.
  2. Xantomas: Depósitos de gordura amarelados na pele.
  3. O arco antigo: Uma combinação de depósitos brancos e cinza ao redor da borda da íris.
  4. Dor no peito: Isso pode ocorrer quando as artérias coronárias estão estreitadas devido ao acúmulo de placas.
  5. Falta de ar: Isso pode ocorrer quando o coração não consegue bombear sangue suficiente para atender às necessidades do corpo.
  6. Doença vascular periférica: Isso pode ocorrer quando os vasos sanguíneos nas pernas ou nos braços ficam estreitados, causando má circulação.

Diagnóstico de mutação do gene FH

Se um indivíduo tiver histórico familiar de níveis elevados de colesterol ou doenças cardíacas, ele deve ser examinado quanto à mutação do gene FH.

O diagnóstico da mutação do gene FH envolve um exame de sangue que mede os níveis de colesterol LDL no sangue e identifica a presença de mutações genéticas.

Um teste chamado sequenciamento de DNA é usado para detectar quaisquer mutações no gene FH. Em alguns casos, exames de imagem, como ultrassonografia ou tomografia computadorizada, podem ser realizados para avaliar a gravidade da aterosclerose.

Opções de tratamento para mutação do gene FH

A mutação do gene FH é uma condição vitalícia que requer tratamento contínuo. As opções de tratamento para a mutação do gene FH incluem mudanças no estilo de vida, medicamentos e procedimentos médicos.

  1. Mudanças no estilo de vida: Fazer mudanças no estilo de vida, como seguir uma dieta saudável, praticar exercícios regularmente e evitar fumar, pode ajudar a reduzir os níveis de colesterol e prevenir maiores danos aos vasos sanguíneos.
  2. Medicamentos: Medicamentos como estatinas, sequestrantes de ácidos biliares e inibidores de PCSK9 podem ajudar a reduzir os níveis de colesterol em indivíduos com mutação no gene FH.
  3. Procedimentos médicos: Em alguns casos, podem ser necessários procedimentos médicos como aférese ou aférese de LDL para remover o excesso de colesterol LDL do sangue.

Conclusão

A mutação do gene FH é um distúrbio genético que causa níveis elevados de colesterol LDL no sangue, o que aumenta o risco de doenças cardíacas.

É uma condição vitalícia que requer tratamento contínuo, incluindo mudanças no estilo de vida, medicamentos e procedimentos médicos.

A mutação do gene FH pode ser diagnosticada através de exames de sangue e sequenciamento de DNA. É essencial rastrear a mutação do gene FH se houver histórico familiar de níveis elevados de colesterol ou doenças cardíacas.

Com manejo adequado, indivíduos com mutação no gene FH podem levar uma vida saudável e produtiva.

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