Mutação do gene MYH11

O gene MYH11 fornece instruções para a criação de uma proteína chamada cadeia pesada da miosina do músculo liso (SM-MHC), que é essencial para o funcionamento adequado das células musculares lisas.

As células musculares lisas são encontradas em vários órgãos do corpo e são responsáveis ​​por movimentos involuntários, como a contração e o relaxamento dos vasos sanguíneos, do trato digestivo e do sistema respiratório.

Mutações no gene MYH11 podem levar a vários problemas de saúde, incluindo aneurisma e dissecção hereditária da aorta torácica (HTAAD), um distúrbio cardiovascular potencialmente fatal.

A HTAAD é caracterizada por um enfraquecimento da parede aórtica que pode resultar numa dilatação anormal da aorta, a principal artéria que transporta sangue oxigenado do coração para o resto do corpo.

A aorta enfraquecida pode eventualmente romper ou romper, causando sangramento grave e possível morte.

As mutações do gene MYH11 são herdadas de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa só precisa herdar uma cópia do gene defeituoso de um dos pais para desenvolver a doença. Cada filho de um indivíduo afetado tem 50% de chance de herdar o gene mutado.

HTAAD é uma condição relativamente rara, afetando cerca de 1 em cada 5.000 indivíduos. No entanto, pode ser fatal se não for detectado precocemente e tratado imediatamente.

Os sintomas de HTAAD podem incluir dor no peito, dor nas costas, falta de ar, rouquidão, tosse, dificuldade em engolir e perda de consciência.

No entanto, alguns indivíduos podem não apresentar quaisquer sintomas até que ocorra uma ruptura ou ruptura da aorta.

O diagnóstico de HTAAD geralmente envolve um exame físico, uma revisão do histórico médico, exames de imagem como ecocardiografia ou tomografia computadorizada (TC) e testes genéticos para confirmar a presença de mutações no gene MYH11.

O tratamento da HTAAD depende da gravidade da doença e pode incluir medicamentos para reduzir a pressão arterial, reparo cirúrgico da aorta ou um procedimento chamado enxerto de stent endovascular, que envolve a inserção de um tubo semelhante a uma malha chamado stent na área enfraquecida da aorta. para fortalecê-lo.

As medidas preventivas para HTAAD incluem monitoramento regular do tamanho da aorta e da pressão arterial, adoção de dieta saudável e rotina de exercícios, evitar tabagismo e consumo excessivo de álcool e aconselhamento genético para indivíduos com histórico familiar da doença.

As mutações do gene MYH11 também podem causar outras doenças, como o câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), uma condição genética que aumenta o risco de desenvolver câncer de cólon, reto e outros tipos de câncer.

O HNPCC é causado por mutações em vários genes diferentes, incluindo o MYH11, que regulam a reparação de danos no DNA.

Indivíduos com uma mutação herdada num destes genes têm aproximadamente 80% de probabilidade de desenvolver cancro do cólon ou do recto durante a sua vida, em comparação com um risco normal de menos de 5%.

Os sintomas do câncer de cólon ou reto podem incluir alterações nos hábitos intestinais, dor abdominal, sangue nas fezes, perda de peso inexplicável e fadiga.

No entanto, o cancro do cólon ou do recto em fase inicial pode não causar quaisquer sintomas, destacando a importância do rastreio regular do cancro colorrectal para todos os indivíduos com mais de 50 anos de idade, ou mais cedo para aqueles com histórico familiar da doença.

Os métodos de rastreamento do câncer colorretal incluem exames de fezes, sigmoidoscopia flexível, colonoscopia e colonografia por TC.

As opções de tratamento para o câncer colorretal dependem do estágio e da localização do câncer e podem incluir cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou uma combinação desses tratamentos.

Mutações no gene MYH11 também podem levar a outras condições, como aneurismas familiares da aorta torácica com dissecções (FTAAD), doença da válvula aórtica e tumores do músculo liso.

Estão em curso pesquisas para compreender melhor o papel das mutações do gene MYH11 nestas e outras doenças e para desenvolver tratamentos e medidas preventivas mais eficazes.

Em resumo, as mutações do gene MYH11 estão associadas a vários problemas de saúde, incluindo aneurisma e dissecção hereditária da aorta torácica, câncer colorretal hereditário sem polipose, aneurismas familiares da aorta torácica com dissecções, doença valvar aórtica e tumores do músculo liso.

A detecção e o tratamento precoces destas condições são essenciais para resultados óptimos. Recomenda-se que indivíduos com histórico familiar desses distúrbios ou com suspeita de sintomas sejam submetidos a testes genéticos e procurem atendimento médico adequado.

O aconselhamento genético também é recomendado para fornecer aos indivíduos e às suas famílias informações sobre o padrão de herança e os riscos e benefícios dos testes e opções de tratamento.

A investigação está em curso para compreender melhor o papel das mutações do gene MYH11 nestas condições e para desenvolver tratamentos e medidas preventivas mais eficazes.

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