Mutação do gene Palb2

O câncer de mama é o câncer mais comum entre as mulheres em todo o mundo, com aproximadamente 2,3 milhões de mulheres sendo diagnosticadas todos os anos.

Embora a taxa de incidência tenha diminuído nos últimos anos, o cancro da mama continua a ser um problema de saúde significativo.

Um dos factores genéticos que foram identificados como um dos principais contribuintes para o risco de cancro da mama é uma mutação no gene Palb2.

O que é o gene Palb2?

O gene Palb2, também conhecido como Parceiro e Localizador de BRCA2, é um gene supressor de tumor localizado no cromossomo 16. Sua função principal é reparar danos no DNA e manter a estabilidade genômica, essencial na prevenção do desenvolvimento do câncer.

A proteína produzida por este gene interage com as proteínas BRCA1 e BRCA2 para reparar quebras na cadeia dupla do DNA, a forma mais grave de dano ao DNA.

As mulheres que herdam uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2 têm um risco significativamente aumentado de desenvolver cancro da mama e do ovário. Da mesma forma, mutações no gene Palb2 também foram associadas a um risco aumentado de cancro da mama.

A ligação entre as mutações Palb2 e o câncer de mama foi descoberta pela primeira vez em 2007, quando um estudo de famílias com histórico de câncer de mama encontrou uma forte associação entre as mutações do gene Palb2 e o desenvolvimento de câncer de mama.

Mutações do gene Palb2 e risco de câncer de mama

Estudos demonstraram que as mulheres que herdaram uma mutação no gene Palb2 têm um risco 2 a 3 vezes maior de desenvolver cancro da mama do que as mulheres da população em geral. O risco é maior para mulheres que têm histórico familiar de câncer de mama ou que já foram diagnosticadas com a doença.

Estima-se que cerca de 1 em cada 10 mulheres com histórico familiar de câncer de mama seja portadora de uma mutação no gene Palb2.

Ao contrário das mutações BRCA1 e BRCA2 que estão associadas a riscos aumentados de cancro da mama e do ovário, as mutações Palb2 estão principalmente associadas a um risco aumentado de cancro da mama.

No entanto, existem algumas evidências que sugerem que as mutações Palb2 também podem aumentar o risco de cancro do ovário.

O risco associado a uma mutação Palb2 varia dependendo da mutação específica e do histórico familiar da mulher.

Algumas mutações podem ter um risco associado maior do que outras. O nível de risco de uma mulher pode ser avaliado por aconselhamento e testes genéticos.

Sinais e sintomas de câncer de mama associado a Palb2

Os sinais e sintomas do câncer de mama associados às mutações Palb2 são semelhantes aos do câncer de mama não hereditário. Esses incluem:

– Um nódulo ou massa na mama ou debaixo do braço
– Inchaço ou espessamento de parte da mama
– Irritação ou ondulações na pele
– Retração ou secreção do mamilo
– Vermelhidão ou descamação do mamilo ou da pele da mama

No entanto, as mulheres com mutação Palb2 podem ser diagnosticadas com cancro da mama numa idade mais jovem e têm maior probabilidade de desenvolver cancro da mama em ambas as mamas.

Triagem e prevenção de câncer de mama associado a Palb2

As mulheres com uma mutação no gene Palb2 devem ser rastreadas regularmente para o cancro da mama, começando em idades mais precoces do que as mulheres da população em geral.

A American Cancer Society recomenda que mulheres com uma mutação conhecida no gene Palb2 ou um forte histórico familiar de câncer de mama considerem iniciar exames de câncer de mama aos 30 anos.

Os procedimentos de triagem para câncer de mama associado a Palb2 incluem:

– Autoexame das mamas
– Exames clínicos das mamas por um profissional de saúde
– Mamografias
– Ressonância magnética (MRI)

Mulheres com mutação Palb2 também podem optar por se submeter à mastectomia profilática, um procedimento cirúrgico que remove ambas as mamas antes do desenvolvimento do câncer.

A ooforectomia profilática, a remoção dos ovários, também pode ser recomendada para mulheres com alto risco de desenvolver câncer de ovário.

Além disso, fazer escolhas de estilo de vida saudáveis, como manter um peso saudável, não fumar e limitar o consumo de álcool, pode ajudar a reduzir o risco de desenvolver cancro da mama em mulheres com mutação Palb2.

Conclusão

A descoberta da ligação entre as mutações do gene Palb2 e um risco aumentado de cancro da mama revolucionou a nossa compreensão dos factores genéticos que contribuem para o risco de cancro da mama.

O aconselhamento e os testes genéticos podem ajudar as mulheres com antecedentes familiares de cancro da mama a determinar o seu nível de risco e a tomar as medidas adequadas para detectar e prevenir a doença.

Embora atualmente não haja cura para o câncer de mama, a detecção e o tratamento precoces podem melhorar muito as chances de sobrevivência de uma mulher.

As mulheres com mutação Palb2 devem trabalhar em estreita colaboração com o seu prestador de cuidados de saúde para desenvolver um plano de rastreio e prevenção adaptado ao seu nível de risco individual.

É importante observar que nem todos os casos de câncer de mama estão ligados à genética. Rastreios regulares ao cancro da mama e escolhas de estilo de vida saudáveis ​​são importantes para todas as mulheres, independentemente dos seus factores de risco genéticos.

Ao aumentar a consciencialização e promover a deteção precoce, podemos trabalhar em conjunto para reduzir o impacto do cancro da mama na vida das mulheres.

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