Por que as mutações nos genes afetam as características

Mutações nos genes têm um impacto significativo nas características de um organismo. Isso ocorre porque os genes desempenham um papel crítico no controle da maneira como um organismo se desenvolve, funciona e se parece.

Uma mutação é uma alteração genética que ocorre na sequência de DNA de um gene ou cromossomo e, quando um gene sofre mutação, pode levar a alterações nas características que um organismo exibe.

Os genes são segmentos de DNA que contêm as instruções que determinam como um organismo se desenvolve e funciona.

Essas instruções são codificadas na sequência de nucleotídeos que constituem a molécula de DNA. Existem aproximadamente 20.000-25.000 genes no genoma humano, e cada um desempenha um papel único na regulação de vários processos biológicos.

Mutações nos genes podem ocorrer de diversas maneiras. Eles podem ocorrer espontaneamente como resultado de erros que ocorrem durante a replicação do DNA ou podem ser causados ​​por fatores externos, como radiação, produtos químicos ou vírus. As mutações também podem ser herdadas de um ou de ambos os pais.

Existem vários tipos de mutações que podem ocorrer nos genes. Algumas mutações envolvem alterações em um único nucleotídeo (isto é, uma mutação pontual), enquanto outras envolvem alterações em segmentos maiores de DNA, como cromossomos inteiros (isto é, mutações cromossômicas).

Algumas mutações resultam numa alteração na proteína que o gene codifica, enquanto outras não.

Então, por que as mutações nos genes afetam as características? Para compreender isto, precisamos de ver como os genes controlam o desenvolvimento e a função de um organismo.

Genes e Proteínas

Os genes controlam a função de um organismo codificando proteínas. As proteínas são o carro-chefe da célula e desempenham uma ampla gama de funções, desde suporte estrutural a catalisadores químicos e transdução de sinal.

A sequência de nucleotídeos em um gene determina a sequência de aminoácidos que constituem uma proteína, que, por sua vez, determina a forma tridimensional e a função da proteína.

Mutações que alteram a sequência de DNA de um gene podem, portanto, alterar a sequência de aminoácidos da proteína que o gene codifica. Isto, por sua vez, pode alterar a função da proteína e, em última análise, as características do organismo.

Por exemplo, o gene que codifica a proteína hemoglobina sofre mutação na anemia falciforme. A proteína normal da hemoglobina tem um formato redondo que permite transportar oxigênio pela corrente sanguínea.

No entanto, uma mutação pontual no gene da hemoglobina faz com que a proteína tenha o formato de foice, o que pode obstruir os vasos sanguíneos e causar uma série de problemas de saúde.

Expressão genetica

Além de codificar proteínas, os genes também controlam a expressão de outros genes. A expressão gênica é o processo pelo qual a informação de um gene é usada para produzir um produto funcional, como uma proteína ou molécula de RNA.

Mutações que ocorrem em genes que controlam a expressão genética podem, portanto, alterar a expressão de outros genes e, em última análise, as características do organismo.

Por exemplo, o gene que codifica a proteína p53 é um gene supressor de tumor que ajuda a controlar o crescimento e a divisão celular. Mutações no gene p53 podem alterar a sua função e, em alguns casos, levar ao desenvolvimento de cancro.

Herança

Mutações que ocorrem nas células germinativas (isto é, espermatozoides e óvulos) podem ser transmitidas de uma geração para outra. Mutações herdadas podem, portanto, afetar as características de uma linhagem inteira de organismos.

Em alguns casos, as mutações herdadas podem ter pouco ou nenhum efeito no fenótipo de um organismo. Isso ocorre porque muitos genes possuem mecanismos redundantes ou compensatórios que podem compensar a perda de função causada por uma mutação.

No entanto, em outros casos, as mutações herdadas podem ter efeitos significativos no fenótipo. Por exemplo, a fibrose cística é uma doença genética causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR.

Esta proteína está envolvida no transporte de sal e água através das membranas celulares. Mutações no gene CFTR podem levar ao acúmulo de muco espesso e pegajoso nos pulmões e em outros órgãos, o que pode causar uma série de problemas de saúde.

Conclusão

Mutações nos genes têm um impacto significativo nas características de um organismo. Isso ocorre porque os genes desempenham um papel crítico no controle da maneira como um organismo se desenvolve, funciona e se parece.

As mutações podem alterar a sequência de aminoácidos da proteína que o gene codifica, alterar a expressão de outros genes e ser transmitidas de uma geração para outra.

Compreender o impacto das mutações nos genes e nas características é essencial para a compreensão da biologia dos organismos vivos e para o desenvolvimento de tratamentos para doenças genéticas.

Embora muitas doenças genéticas sejam atualmente intratáveis, os avanços na tecnologia de edição genética oferecem o potencial para corrigir ou substituir genes mutantes e curar doenças genéticas.

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